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高菊英:基因檢測或?qū)⑼苿勇』颊呔珳视盟?/h3>
時間:2022年02月14日 10:17:39 來源:內(nèi)蒙古商報 ?原創(chuàng) 大字 小字

     全世界大約有11.3億人患有高血壓,中國約有2.7億高血壓患者,但僅有13.8%的患者血壓得到控制。高血壓是最常見的慢性病之一,是心臟病、腦卒中、腎病發(fā)病和死亡的最重要的危險因素。我國因心腦血管病導致的死亡占居民總死亡的40%以上,約70%的腦卒中死亡和約50%的心肌梗死與高血壓密切相關(guān)。 我國高血壓患病人群呈現(xiàn)著三大現(xiàn)狀——「三高」:高患病、高致殘、高死亡;「三低」:低知曉、低治療、低控制。

  我國慢病患者用藥特點是傳統(tǒng)的臨床用藥模式千人一藥一量,難以做到安全合理地用藥,在臨床治療過程中,采取同一治療方案的病人在治療效果和毒副作用方面往往表現(xiàn)出明顯的個體差異。

  慢病人群精準用藥時代來臨

  2017年滿洲里市人民醫(yī)院,參加首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院牽頭主持的國家級項目“中國慢病人群精準用藥研究與應(yīng)用項目”啟動會,并成為全國33家醫(yī)院共同參與項目的合作單位,滿洲里醫(yī)院成為內(nèi)蒙古自治區(qū)首家且獨家開展慢病精準用藥研究的醫(yī)院,實現(xiàn)了以基因檢測為基礎(chǔ)的慢病患者的精準用藥。

      該項目負責人滿洲里市人民醫(yī)院總藥師、藥劑科主任高菊英說,滿洲里醫(yī)院精準用藥研究與應(yīng)用的工作團隊,積極開展項目研究,篩選入組對象,采集標本,定期分析匯總,分析患者用藥特點、用藥規(guī)律及實施個體化精準用藥后的藥物方案變化,評估患者病情發(fā)展。

  2017年11月至2021年7月共計采集樣本388例。2017年采取口腔黏膜提取DNA的方法,基因檢測報告結(jié)果可以推薦37個藥物品種的療效評價,2019年改為抽取患者血樣的檢測方法后,可推薦包括降壓、調(diào)脂、降糖等19類藥物,共計146個品種的評價結(jié)果。

  通過基因檢測結(jié)果對患者用藥進行調(diào)整,就最近一次隨訪結(jié)果來看,隨訪308例入組病歷,(其中80例患者是鄂溫克族、達斡爾族和鄂倫春族,由于語言問題,隨訪困難),263例血壓達標,高血壓患者控制率達85.40%。

  在個體化治療上,以基因檢測為基礎(chǔ)的精準用藥,有效的幫助臨床實現(xiàn)從“千人一藥”過渡到“精準用藥”,從“臨床指南”到“個體說明書”的轉(zhuǎn)變,讓患者少遭罪,少花錢,早達標,早健康,極大的提高患者的生活質(zhì)量。

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  基因檢測 助力慢病患者康復

  2018年滿洲里醫(yī)院積極申報自治區(qū)級科研課題,針對呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群實現(xiàn)精準用藥方面進行研究,對呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群的藥物相關(guān)基因多態(tài)性進行檢測和鑒定,建立基因型數(shù)據(jù)庫,臨床醫(yī)師和藥師根據(jù)基因型對呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群實施個體化精準用藥,對提高病人治療效果,降低藥物的不良反應(yīng),藥源性疾病都發(fā)揮直接的指導作用。

  2019年11月,申報的《呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群基因型數(shù)據(jù)庫建設(shè)和精準治療》項目,被內(nèi)蒙古自治區(qū)科學技術(shù)廳立項為“2019年自治區(qū)應(yīng)用技術(shù)研究與開發(fā)資金項目”,并獲科研經(jīng)費55萬元,項目研究周期三年。

  2019年11月至2021年8月,共計采集樣本數(shù)260例,其中達斡爾族34例、鄂倫春族46例、鄂溫克族20例、蒙古族35例、漢族117例、回族6例、滿族2例,建立了屬于呼倫貝爾地區(qū)自己的藥物基因組學數(shù)據(jù)庫,繪制呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群的藥物基因地圖。

  研究方法:

  一、研究對象---入組標準

  1、年齡18歲以上慢病患者及三少(鄂倫春、鄂溫克、達斡爾)民族的患者,性別不限。

  2、能夠提供近三個月內(nèi)的血常規(guī)、大生化、凝血指標化驗報告,填寫真實可靠的與藥物治療及療效評價相關(guān)的信息。

  3、心腦血管相關(guān)慢性病受試者,正在應(yīng)用的藥物,和(或)曾經(jīng)使用的藥物治療效果不佳或出現(xiàn)明確不良反應(yīng)的情況。(治療藥物服藥療程至少2周以上,藥物包括降血壓、血脂、血糖、抗凝等明確成分的處方藥物,不包括中藥)。

  4、簽署信息登記表及知情同意書,并配合后續(xù)隨訪調(diào)查。

  二、研究流程---多中心、前瞻性、自身前后對照研究

  第一階段:入排標準審核,簽署知情同意等。藥師采集病史及用藥史,填寫調(diào)查信息問卷,通過采樣進行基因檢測。

  第二階段:根據(jù)基因檢測報告結(jié)果制定個體化用藥方案。

  第三階段、第四階段:診室隨訪。監(jiān)測血壓、血脂、抗凝相關(guān)指標、不良反應(yīng)。

  第五階段:5年終點事件隨訪,(每年):診室/電話隨訪

  三、研究方法---SNP基因芯片分析患者基因型指導用藥

  單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism, SNP)主要指在基因組水平上由于單個核苷酸的變異(變異頻率超過1% )所引起的DNA序列多態(tài)性。相比較其他類型的基因芯片、蛋白芯片等高通檢測技術(shù),基于SNP的基因芯片可以高通量獲得單一個體的所有SNP基因型。根據(jù)SNP基因型,與影響藥物效果的SNP數(shù)據(jù)庫進行比對,產(chǎn)生檢測報告,臨床醫(yī)生參考患者的個體檢測報告用藥或調(diào)藥。

實現(xiàn)慢病患者精準用藥

  2019年,我院在中國人體健康促進會申請的《以基因檢測為基礎(chǔ)實現(xiàn)慢病患者精準用藥》的國家級繼續(xù)教育項目獲得批準,并在中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會網(wǎng)站上公布,為提高藥學工作者以及臨床醫(yī)生精準用藥的意識和能力,優(yōu)化藥學服務(wù)內(nèi)涵,推廣精準用藥技術(shù),促進藥學服務(wù)模式轉(zhuǎn)變,實現(xiàn)以基因檢測為基礎(chǔ)的,慢病患者個體化用藥的“精準用藥新時代”,提升藥學服務(wù)水平,與2021年7月24日成功舉辦滿洲里地區(qū)首個國家級繼續(xù)教育會議。來自北京中日友好醫(yī)院、北京大學人民醫(yī)院、北京安貞醫(yī)院、山西白求恩醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院、內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院、鄂爾多斯市中心醫(yī)院、呼和浩特市蒙醫(yī)中醫(yī)醫(yī)院及呼倫貝爾地區(qū)各家醫(yī)療機構(gòu)的相關(guān)專家和學者100余人參加本次學習班。專家們圍繞藥物基因組學與精準用藥的前沿熱點、難點議題,進行高專業(yè)高水平的學術(shù)報告,多學科多角度共同探討精準用藥最新進展、精準醫(yī)學的臨床應(yīng)用、臨床藥學監(jiān)護模式從合理用藥、個性化用藥向精準用藥模式的發(fā)展,將適宜的基因檢測新技術(shù)進行推廣。

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  精準用藥 助力全民健康

  滿洲里市人民醫(yī)院同北京中日友好醫(yī)院、北京朝陽醫(yī)院開展“藥學服務(wù)、點亮中國”大型精準用藥義診活動,2017年8月11義診人次72人次,2019年8月13日義診89人次,2021年7月24日義診53人次,運用基因檢測技術(shù),對疑難高血壓等慢病患者進行基因檢測采樣,運用藥物基因組學,指導患者精準用藥。

  在義診活動中,專家做合理用藥宣傳,耐心解答患者提出的各種問題,梳理患者的用藥史,幫助患者藥物重整,精簡成最適合患者的個體用藥方案,為慢病患者建立個人用藥檔案,對慢病患者后續(xù)的用藥,進行5年的跟蹤與隨訪,通過基因檢測技術(shù),實現(xiàn)了慢病患者的精準用藥,降低了藥品費用,節(jié)省了醫(yī)保開支,減少了資源浪費,指導患者更加精準、規(guī)范、合理、有效的用藥。

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  精準帶動基層提升合理用藥

  滿洲里市人民醫(yī)院開展“運用基因檢測技術(shù),實現(xiàn)精準用藥”下基層活動,深入到鄂溫克旗、鄂倫春旗、達斡爾等少數(shù)民族基層醫(yī)院及社區(qū)中心、衛(wèi)生服務(wù)站等,將基因檢測技術(shù)帶到基層,以高血壓、糖尿病、高血脂等慢病為切入點,共同開展慢病精準治療,2020年11月20日在鄂溫克旗人民醫(yī)院義診并基因檢測采樣80人次,2021年7月26日在鄂溫克旗烏魯布鐵中心衛(wèi)生院和多布庫爾獵民村衛(wèi)生室義診并基因檢測采樣51人次,得到了少數(shù)民族地區(qū)患者的一致認可和高度贊揚,為患者規(guī)范用藥、合理用藥提供了有力保障,全面提升了慢病的合理用藥。

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  依靠新技術(shù) 取得新成績

  滿洲里市人民醫(yī)院積極參加創(chuàng)新大賽,2018年“以基因檢測為基礎(chǔ)實現(xiàn)慢病患者精準用藥”獲得內(nèi)蒙古執(zhí)業(yè)藥師協(xié)會第四屆中國藥學服務(wù)創(chuàng)新大賽內(nèi)蒙古區(qū)域征集評選活動“優(yōu)秀獎”。

  2019年“以基因檢測為基礎(chǔ)實現(xiàn)慢病患者精準用藥”獲得第五屆中國藥師協(xié)會藥學服務(wù)創(chuàng)新大賽北部賽區(qū)決賽“優(yōu)秀項目獎”。

  2020年參加中國藥師職業(yè)技能大賽內(nèi)蒙古晉級賽,榮獲三等獎。

  滿洲里市人民醫(yī)院將繼續(xù)發(fā)揮科研創(chuàng)新精神,利用基因檢測技術(shù),助力藥物精準選擇,提高慢病患者用藥依從性以及用藥精準性,將新技術(shù)帶動基層,惠及百姓,徹底實現(xiàn)“以治病為中心”向“以健康為中心”的轉(zhuǎn)變。 高志立


編輯:王豐

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